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遗传病各不孕不育症
结婚后长期同居的育龄夫妇,性生活正常又未避孕,较长时间仍未能受孕(我国多数定为2年,国外多定为1年),称为不孕症;虽有过妊娠,但均已流产、早产或死胎,而未能获得活婴者,称为不育证症。
世界范围内不孕不育症的发生率为1%—10%(平均5%),近年已达10%—20%,且有逐年增加趋势,因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。
在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体,男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟,从而影响了患者的生殖器官发育,第二性征及身高、智力等。
性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差,甚至出现女性第二性征等,结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失,常见的有特纳综合征(45,X0)及克氏综合征(47,XXY)等等。
常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常,但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴,甚至还可生育畸形或智力低下儿。
综上所述,染体病与不孕不育症有密切关系,对原因不明的不孕不育夫妇来说,进行染色体检查是非常必要的。湖南省妇幼保健院遗传优生研究室副主任医师 彭向京
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